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罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称。尽管单一罕见病患者人数少，但作为一类疾病，影响人数巨大。全球目前已知的罕见病超过7,000种。在以患病率来定义的5,304种罕见病中，有84.5%低于百万分之一。据保守的循证数据估计，罕见病在人群中的患病率约为3.5%~5.9%，全球受罕见病影响的人群有2.6~4.5亿。
近年来，党和国家高度重视罕见病防治工作，出台了一系列政策、规划等。国家卫健委、国家药监局、国家医保局在提升罕见病的诊疗能力、药品的审评审批以及药物的可及性等方面采取了一系列措施，包括全国罕见病诊疗协作网的建立、《罕见病目录》的发布与更新、罕见病药物优先用药审评审批、降低进口关税、通过医保谈判将罕见病药物纳入医保等，着力提高罕见病诊疗水平，提升罕见病药物的可及性，解决患者群体的用药保障问题。
随着越来越多的罕见病药物纳入国家医保药品目录，惠及更多罕见病患者，未来国家在罕见病患者用药保障上还有哪些可以进一步探索完善的地方？这又将给罕见病药物研发和行业发展带来哪些推动？
在今年两会期间，全国政协委员、复旦大学上海医学院副院长朱同玉对南方财经全媒体集团全国两会报道组表示，罕见病药物的研发与常见病、多发病、慢性病的药物研发截然不同。以糖尿病为例，我们有超过10%的患者，即数亿的潜在用户，市场潜力巨大。而罕见病药物的市场则规模较小，药物投入与产出之间没有可比性。
“目前，这些研发主要在大学或企业中进行，但它们在资金投入和市场化方面都会遇到重大挑战。因此，我认为现在迫切需要从国家层面上对罕见病药物研发进行战略性支持，帮助这些企业生存下去，帮助科学家们能够研发出优秀的产品，造福患者。”朱同玉说。
早诊断、早预防
南方财经：尽管单一罕见病患者人数少，但作为一类疾病，影响人数巨大。在您看来，当前的罕见病患者最迫切的临床需求是什么？
朱同玉：当我们踏入这些大型医院时，通常会遇到两种情况：要么疾病难以诊断，复杂难解；要么疾病已经明确诊断，却苦于缺乏有效的药物。例如，我15年前参与的一个儿童肾移植案例，患者的病情极为罕见，对我们的医疗技术提出了巨大挑战。2000万患者和207种罕见病，每一种都极为复杂，而我们仅有几十种药物，有些患者甚至无药可医。因此，新药和罕见病药物的研发成为了迫切需求。即便我们找到了治疗方法，长期的治疗维持对家庭来说是一个沉重的负担。
我们需要一个综合性的保障体系，才能满足这些患者的需求。实际上，一个孩子患上罕见病，可能整个家庭的生活都会受到影响，甚至包括祖父母辈，面对罕见病，整个家庭都遭受不幸。因此，影响广泛且深远。作为临床医生，我们看到这些情况时，内心也感到非常痛苦和棘手，我们迫切希望有更多的解决办法。
南方财经：您曾强调过，罕见病的救治关键在于早期发现和预防。我想了解这个“早”具体包括哪些方面，以及复旦大学上海医学院在这方面采取了哪些具体措施来实现早期救治？
朱同玉：对于许多儿童来说，如果我们能够早期发现并诊断，他们就有机会接受治疗。例如，对于身体发育问题，如身高发育异常，以及智力发育问题，甚至是糖尿病并发症，早期介入可以为他们提供一个健康的成长环境，成年后的生活质量也会更高。实际上，通过现代医学技术，我们能够检测出70%的基因问题。例如，通过羊水穿刺，我们可以诊断出唐氏综合症等遗传疾病，从而采取预防措施。因此，早期诊断和预防至关重要。
复旦大学上海医学院在这方面投入了巨大的努力。每年，上海诸多大型医疗机构可以诊断出大量的罕见病病例。我们整合了复旦大学的基础研究和临床研究力量，形成了一个综合的研究平台，专注于罕见病的基因诊断、治疗和机制研究。通过整合基础研究、临床实践和免疫制药等各个方面的力量，我们致力于解决罕见病的诊断、治疗以及药物研究的难题。我们希望利用整个学校的力量，并与国内相关制药企业合作，共同推进罕见病早诊断、早治疗的工作。
构建综合性保障体系
南方财经：从临床的角度来看，您认为目前在罕见病患者的药物治疗方面，存在哪些新的机遇以及面临哪些挑战？
朱同玉：我们正站在一个充满巨大机遇的时刻，中国在全球生物医药研发领域的实力已跃居世界第二。每年，我们见证着数十种创新药物的诞生，仅次于美国，超越了德国、日本和英国等传统强国。在这一领域，我们拥有巨大的潜力，特别是中国的医学院和基础研究数量多、能力强。然而，我们也面临着诸多亟待解决的问题。新药研发是国家高度关注的领域，只有通过新药研发，我们才能持续解决更多患者的问题。
以我的一位同事为例，他研发了一种非常出色的创新药物。去年，我向他询问了新药研发的最新进展，他告诉我进展顺利，已经进入2期临床研究，但遭遇了一个重大挑战，即缺乏足够的资金继续研发，这正是我们生物医药领域当前面临的重大挑战之一。
回顾过去五年的数据，我们注意到中国医药研发的投入和融资在2024年出现了急剧下滑。许多有前景的药物项目因无法获得必要的研发资金或社会资本的投入而被迫中断甚至破产。因此，许多国际公司趁机以较低的价格收购中国的创新药物研发企业和他们的产品。这促使我思考，如何从国家层面上对这些药物研发进行战略性的支持。例如，设立罕见病创新药的专项基金。鉴于我们国家大型企业数量有限，而国际上的大型企业众多，他们有能力进行收购。国内的企业则不具备这样的能力，因此我们需要动员整个社会的力量，整合资源，持续性地支持这些企业进行研发。
南方财经：在罕见病防治体系的整体发展过程中，您认为药物的创新与研发将扮演哪些关键角色？
朱同玉：借助药物，我们医生仿佛成为战士，手中握有武器，能够与疾病抗衡。药物使我们能够实施治疗方案。因此，罕见病不仅仅是个人的问题，它牵涉到整个家庭乃至社会。其影响范围广泛而深远。医生需要掌握这些治疗手段，而我们无论是在医学院还是在临床医院，都在构建自己的治疗体系。正如大家所言，罕见病的病例较少，普通医生难以诊断，即便是大型医院也面临挑战，因为接触的病例太少。
因此，我们利用当前的科技，经过多年研发，已经建立了一套自己的人工智能系统。例如，通过分析一个儿童的步态，我们就能判断他是否患有某种疾病；通过观察他的眼神，我们能识别出其他可能的病症。利用这些技术手段，我们仅需进入房间，通过摄像头的观察，就能大致判断孩子可能患有的疾病。最近，人工智能在罕见病诊断方面的表现，实际上已经超越了我们一些普通医生的水平。
引入人工智能体系成关键
南方财经：您今年的提案着重强调了促进罕见病诊疗体系的提升与发展，为何罕见病的诊疗体系值得我们特别关注？
朱同玉：目前，我国已有200多个罕见病队列研究项目。这些研究项目能够促进各级医院对罕见病的诊断和治疗方法的了解。我们需要建立培训体系、三级会诊体系以及多学科团队的会诊体系。同时，引入人工智能体系也是关键，如果人工智能能够普及到每个人、每个家庭、每个社区，我们就能显著提高这些疾病的诊断效率，从而大幅减轻患者的负担。一旦实现早期诊断和治疗，患者就能恢复正常的工作和生活，重新融入社会和家庭，甚至在职场上也能发挥其作用。这不仅节约了财富，还能创造财富。
此外，各级医院之间的协同合作也至关重要。对于来自像云南、新疆等偏远地方的患者来说，长途跋涉和高昂的费用都是巨大的负担。通过协同合作，我们可以减轻患者的治疗费用和家庭负担。因此，整个诊疗体系是一个完整的体系，确保从上到下都能及时了解和认知疾病，以便及时进行诊断。
正如我之前提到的，我们还将从医学院和研发能力的角度，对诊断体系进行补充。通过科学手段，我们可以早期预防并识别出可能的问题。例如，通过基因筛查，我们可以识别出许多潜在的罕见病，从而预防未来胎儿出生后的发病。因此，这是一个全面的体系建设。
南方财经：请具体阐述，您认为人工智能的发展和创新在罕见病的诊断和保障体系中将提供哪些帮助？
朱同玉：我们应当专注于医疗创新，利用先进的早期诊断和治疗方法。结合完善的社会保障体系，我们的社会将更加和谐，罕见病患者的家庭也将感受到更多的温暖和关怀。为了实现这一目标，我们应建立全国性的罕见病研究网络，通过网络化，我们可以实现数据共享，加速疾病机制的研究，找到药物作用的靶点，合成新药物。这需要我们在分子生物学、细胞生物学以及现代医学技术上进行创新和突破。
此外，利用人工智能等新兴诊断技术，我们能够更快地发现和诊断疾病。尽管过去由于病例稀少，医生的经验不足，但人工智能能够弥补这一缺陷，因为它整合了全球的知识资源。没有任何医生能够与人工智能的知识广度相媲美。因此，人工智能可以筛选大量数据，为医生提供诊断支持。利用这些新技术，我们能够迅速识别患者，并利用人工智能技术寻找新的药物靶点。未来，我们的智能医学研究院和人工智能研究院将承担大量研究工作。科技和医学的突破是真正造福罕见病患者的至关重要的步骤。
南方财经：对于罕见病的诊疗体系，未来有哪些发展展望？
朱同玉：自十余年前我担任上海政协委员以来，便开始关注罕见病问题。经过十年的发展，我们见证了罕见病社会保障体系的日益完善，我坚信未来这一体系将更加健全。同时，医学领域的进步极为迅速，我们正站在医学技术飞跃的门槛上。新的医学技术将助力我们更有效地消灭和预防罕见病，避免其发生。我们的目标是让罕见病变得越来越罕见炒股配资选配，甚至彻底消失。为了构建一个健康、和谐的社会，医学技术层面将是我们努力的重点。未来5至10年，我们有望见证一个充满希望的时代，解决更多问题，发现更多药物，预防更多罕见病。